| LEADER |
05675nam a22003377a 4500 |
| 001 |
1502503 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 521272
|a Al-Yarubi, Naeema Soud Said
|e Author
|
| 245 |
|
|
|a Autozygosity Mapping of Two Molecularly Uncharacterized Autosomal Recessive Genetic Conditions Achalalasia and Ataxia-Epilepsy in Two Consanguineous Omani Families
|
| 260 |
|
|
|a مسقط
|c 2015
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 60
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c جامعة السلطان قابوس
|f كلية الطب والعلوم الصحية
|g عمان
|o 0094
|
| 520 |
|
|
|a زواج الأقارب يزيد من احتمالية وجود الطفرات المسببة للأمراض في حالة تماثل أليلي لكلا نسختي المورث. تتميز سلطنة عمان بارتفاع معدل زواج الأقارب الذي قد يؤدي إلى نتائج عكسية من خلال زيادة خطر الإصابة بالأمراض الوراثية المتنحية. وهذه هي أكثر الأمراض شيوعا في سلطنة عمان وتساهم بشكل كبير في زيادة معدلات المرض والوفيات. إن التعرف على الجينات المسببة للأمراض يؤدي على الفور إلى توسيع نطاق معرفة الدور الوظيفي لهذا الجين ويقدم فهما أفضل للأسس الفسيولوجية للنمط الظاهري للمرض. تقنية (Autozygosity mapping) هي نهج قوي وناجح يستخدم بشكل واسع للكشف عن الأمراض المتنحية في الأسر التي تتميز بزواج الأقارب. هدفت هذه الدراسة إلى الكشف عن الأساس الجيني لبعض الأمراض الوراثية المتنحية في الأسر العمانية. في هذه المشروع تمت دراسة عائلتين عمانيتين تتميزان بزواج الأقارب مصابتين بأمراض وراثية متنحية مختلفة. الأسرة الأولى مصابة بمرض تعذر الارتخاء في قصبة المريء (esophageal achalasia)، بينما الأسرة الأخرى مصابة بمرض الترنح (عدم القدرة على تنسيق حركة العضلات) والصرع. استخدمت تقنية (SNP array) لتحديد المناطق ذات الأمشاج المشتركة بين الأفراد المرضى في كلا العائلتين على حدة. ضمن هذه المناطق تم ترشيح أقوى الجينات التي قد تسبب المرض استنادا على بعض الخصائص المتماثلة في الوظائف والمسارات الجينية. بعد ذلك تم تحديد التسلسل الجيني للجينات المرشحة وتم تقييم المتغيرات الظاهرة باستخدام برمجيات خاصة بتنبؤ تأثير الطفرات الجينية. بالنسبة للأسرة المصابة بمرض تعذر ارتخاء قصبة المريء، اعتبر جين GUCY1A3 (الذي يعرف في الآونة الأخيرة كمسبب لمرض تعذر ارتخاء قصبة المريء) كأقوى جين مرشح. في هذا الجين وجد متغير جيني في الموقع الذي يربط الانترون التاسع بالاكسون العاشر، ومن المتوقع أن هذا التغير الجيني قد يؤثر على الربط بينهما، ولذا ينصح بإجراء تقييمات أخرى لتأكيد العلاقة السببية لهذا الجين من خلال تتبع وراثة الأليل المسبب المرض في أفراد العائلة ودراسة تأثيره على ربط mRNA. بالنسبة للأسرة الثانية المصابة بمرض الترنح والصرع فقد وجد بأن جين GOSR2 يسبب أنماط مرضية ظاهرية مماثلة للأنماط الظاهرية لدى المصابين في العائلة ولكنها غير متطابقة تماما؛ ولذلك فقد تم اعتباره أقوى الجينات المرشحة. النتائج لم تظهر أي متغير جيني قد يسبب المرض في هذا الجين. الخطوة التالية المحتملة هي تحديد التسلسل الجيني لمنطقة PROMOTOR والمناطق غير المترجمة في نهاية التسلسل الجيني ل GOSR2، بالإضافة إلى دراسة التركيب الوراثي للمريض المشخص حديثا لتحديد المناطق ذات الأمشاج المشتركة مع المرضى السابقين بما يتيح إعادة ترتيب هذه المناطق المرشحة من جديد.
|
| 653 |
|
|
|a الأمراض الوراثية
|a زواج الأقارب
|a المجتمع العماني
|a سلطنة عمان
|a الكشف المبكر قبل الزواج
|
| 700 |
|
|
|9 521273
|a Scott, Patrick
|e Advisor
|
| 700 |
|
|
|a Tamimi, Yahya
|e Advisor
|9 521099
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-O.pdf
|y الخاتمة
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0094-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 966951
|d 966951
|
