Genomic Studies of Autosomal Recessive Epilepsies in Three Omani Consanguineous Families
| المؤلف الرئيسي: | Basak, Saroma (Author) |
|---|---|
| مؤلفين آخرين: | Delghandi, Marit P. (Advisor), Scott, Patrick (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2016
|
| موقع: | مسقط |
| الصفحات: | 1 - 57 |
| رقم MD: | 972745 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | جامعة السلطان قابوس |
| الكلية: | كلية الطب والعلوم الصحية |
| الدولة: | عمان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
9
| المستخلص: |
المقدمة: الصرع حالة عصبية شائعة واسعة النطاق، وهنالك الكثير ليتم اكتشافه عن وراثتها. إن معرفة الجينات المرتبطة بالصرع سيفسر بيولوجية الجين المسؤول ويعطي فهما أفضل للنمط الظاهري للمرض وخيارات العلاج. إن تقنية Exome Sequencing جنبا إلى جنب مع تقنية Homozygosity Mapping تعد أداة فعالة تساعد على الكشف عن البدائل الممكنة للطفرات الجينية في مناطق التماثل الأليلي بين الأشخاص المرضى. إن هذه الدراسة تهدف للكشف عن بعض الأسس الجينية لأمراض الصرع المتنحية ورائيا في مجموعة فرعية من الأسر العمانية. الطرق والمواد: في هذه المشروع تمت دراسة ثلاث عوائل عمانية تتميز بزواج الأقارب مصابة على ما يبدو بثلاثة أنماط مختلفة من أمراض الصرع المتنحية وراثيا: الاعتلال الدماغي الصرعي Epileptic encephalopathy، والصرع مع نوبات ثانوية عامة Epilepsy with secondary generalized seizures، الرمع الصرعي المستفحل (PME). استخدمت تقنية Exome Sequencing لمعرفة المتغيرات الجينية والتي تم تصفيتها وترشيح الطفرات ذوات العلاقة بالمرض باستخدام استراتيجيات مختلفة، وقد فسرت هذه المتغيرات بيولوجيا لفهم النمط الظاهري للمرض، كما تم اختبار العلاقة المرضية باستخدام برمجيات خاصة. وبعد ذلك تم اختيار أقوى الجينات المرشحة وتحديد تسلسلها الجيني لتأكيد طبيعة المتغيرات وتتبع وراثتها بين أفراد العائلة. النتائج والتوصيات: في هذه الدراسة قد تم تحديد المتغير الوراثي في جين PSAP في الأسرة التي شخصت بمرض الرمع الصرعي المستفحل PME، ولذلك يتعين تتبع وراثة هذا المتغير بين أفراد العائلة والقيام ببعض الدراسات الوظيفية مثل تحليل الربط الجيني في جزئ mRNA والفحص المجهري المناعي الإشعاعي. كما تم تحديد المتغيرات الوراثية في الأسر الأخرى في كل من جين ALDH3B1, XBP1 ولكنها تتطلب المزيد من النظر قبل أن يتم تأكيد علاقتها المرضية. |
|---|
عناصر مشابهة
-
A Study of the Genetic Causes of Progressive Myoclonic Epilepsy Cases in Six Families From Oman
بواسطة: Al-Habsi, Muna Mohamed منشور: (2013) -
Autozygosity Mapping of Two Molecularly Uncharacterized Autosomal Recessive Genetic Conditions Achalalasia and Ataxia-Epilepsy in Two Consanguineous Omani Families
بواسطة: Al-Yarubi, Naeema Soud Said منشور: (2015) -
Mutation Analysis of the Non-Syndromic Autosomal Recessive Deafness (NSARD) Associated Otoferlin Gene: A Study on Omani Patients Using Bioinformatic Analyses
بواسطة: Hamza, Nishath منشور: (2004) -
Identification of Novel Disease-Causing Gene Mutations Detected by Whole-Exome Sequencing and Whole - Genome Sequencing in Palestinian Families with Rare Diseases
بواسطة: Alshaer, Shurouq Abdullah Yaghnam منشور: (2022) -
Genetic Analysis of Six Families Affected With Hereditary Spastic Paraplegia HSP
بواسطة: Al-Salmi, Fatema Abdullah منشور: (2013)
