Optimization of Functional Analysis of LDLR Activity in Patients with Familial Hypercholesterolemia
| العنوان بلغة أخرى: |
التحليل الوظيفي ل LDLR في المرضى الذين يعانون من فرط الكوليسترول |
|---|---|
| المؤلف الرئيسي: | العدوية، رحمة بنت عدنان بن محمد (مؤلف) |
| مؤلفين آخرين: | Al Zadjali, Fahad (Advisor) |
| التاريخ الميلادي: |
2018
|
| موقع: | مسقط |
| الصفحات: | 1 - 56 |
| رقم MD: | 966967 |
| نوع المحتوى: | رسائل جامعية |
| اللغة: | الإنجليزية |
| الدرجة العلمية: | رسالة ماجستير |
| الجامعة: | جامعة السلطان قابوس |
| الكلية: | كلية الطب والعلوم الصحية |
| الدولة: | عمان |
| قواعد المعلومات: | Dissertations |
| مواضيع: | |
| رابط المحتوى: |
عدد مرات التحميل
9
| المستخلص: |
المقدمة: التحليل الوظيفي لنشاط مستقبلات LDL ضروري لفهم مرض فرط كوليسترول الدم (FH) والذي يساعد على فهم استجابة المريض لأدوية خفض الدهون. FH هو اضطراب وراثي يتميز بارتفاع مستويات الكولسترول (LDL-C) والذي ينتج بسبب مشكلة في تصنيع مستقبل LDLR أو التخلص من LDL بسبب وجود طفرة في الجينات التي تلعب دورا هاما في دورة LDLR مثل ApoB-100 و PCSK9 و LDLRAP1 . هذه الطفرات تجعل الجسم غير قادر على إزالة LDL من الدم. الهدف: إنشاء طريقة جيدة لدراسة نشاط LDLR في المرضى الذين يعانون من FH بدون معرفة الطفرة المسببة للمرض، وبالتالي يمكننا من توفير العلاج المناسب لخفض الدهون. الطريقة: قمنا بإجراء تجربة لقياس تعبير LDLR في الخلايا الثانية في فئة مرضى FH مع طفرة LDLR (c.1319-1352 del p.R440fs exon9)؛ ومرضى FH بدون وجود طفرة مكتشفة باستخدام التدفق الخلوي. ففي اختبار تعبير الــ LDLR، عالجنا الخلايا ب ب 10 ميكروجرام / مل من Atorvastatin المعقم لمدة ٢٤ ساعة وصبغناها ب 1: 133 الجسم المضاد لـــ APC- LDLR لـ20 دقيقة ز أما في اختيار التخلص من LDL صبغناها ب mg10 / مل LDL- fl Bodipy لمدة ثلاث ساعات. النتائج: المرضى الذين يعانون من الطفرات p.R440fs تظهر استجابتهم جيدة في العلاج وزيادة معتدلة في أخذ LDL بالإضافة إلى ذلك، يظهر المرضى الذين يعانون من FH بدون وجود طفرة استجابة جيدة إلى الستاتين وزيادة في التخلص من LDL. الخلاصة: تمكنا من تحقيق الطريقة المثلى لاختبار تعبير LDLR، وامتصاصه. إن الطفرة P.R440fs تنم عن خلل في LDLR والتخلص من LDL بسبب وجود نقص المجال السيتوبلازمي للمستقبل. ولتفسير سبب ارتفاع LDL-C في مرضى FH بدون وجود طفرة مكتشفة يعود إلى وجود خلل في الجينات المشاركة في التخلص من LDL مثل منظمات apoB وclathrins . |
|---|
عناصر مشابهة
-
Determination of LDL Cholesterol Polygenic Score in Patients with Familial Hypercholesterolemia
بواسطة: Rahhal, Nour Al Huda منشور: (2018) -
Screening of the Arabic Allele and Putative Mutations in Exons 4 and 17 of LDLR and in Exon 26 of Apob100 in 100 Kuwaiti Patients with Coronary Heart Disease or Hypercholesterolemia
بواسطة: بوخماس، هناء يوسف عيد منشور: (2014) -
Screening Mutations in the Low Density Lipoprotein Receptor Gene Responsible for Familial Hypercholesterolemia in Jordanian Patients
بواسطة: Al Dasouqi, Omran Hussein منشور: (2003) -
Mutation Analysis of the Low Density Lipoprotein Receptor Gene in Clinically Diagnosed Arab Family with Familial Hypercholesterolemia
بواسطة: القلاف، هالة ماجد سلطان منشور: (2011) -
A Study of Hmgcoa Reductase in Familial Hypercholestrolemia Patients
بواسطة: Al Rokayan, Salman A. H. منشور: (1991)
