| LEADER |
04327nam a22003377a 4500 |
| 001 |
1503170 |
| 041 |
|
|
|a eng
|
| 100 |
|
|
|9 524349
|a Basak, Saroma
|e Author
|
| 245 |
|
|
|a Genomic Studies of Autosomal Recessive Epilepsies in Three Omani Consanguineous Families
|
| 260 |
|
|
|a مسقط
|c 2016
|
| 300 |
|
|
|a 1 - 57
|
| 336 |
|
|
|a رسائل جامعية
|
| 502 |
|
|
|b رسالة ماجستير
|c جامعة السلطان قابوس
|f كلية الطب والعلوم الصحية
|g عمان
|o 0145
|
| 520 |
|
|
|a المقدمة: الصرع حالة عصبية شائعة واسعة النطاق، وهنالك الكثير ليتم اكتشافه عن وراثتها. إن معرفة الجينات المرتبطة بالصرع سيفسر بيولوجية الجين المسؤول ويعطي فهما أفضل للنمط الظاهري للمرض وخيارات العلاج. إن تقنية Exome Sequencing جنبا إلى جنب مع تقنية Homozygosity Mapping تعد أداة فعالة تساعد على الكشف عن البدائل الممكنة للطفرات الجينية في مناطق التماثل الأليلي بين الأشخاص المرضى. إن هذه الدراسة تهدف للكشف عن بعض الأسس الجينية لأمراض الصرع المتنحية ورائيا في مجموعة فرعية من الأسر العمانية. الطرق والمواد: في هذه المشروع تمت دراسة ثلاث عوائل عمانية تتميز بزواج الأقارب مصابة على ما يبدو بثلاثة أنماط مختلفة من أمراض الصرع المتنحية وراثيا: الاعتلال الدماغي الصرعي Epileptic encephalopathy، والصرع مع نوبات ثانوية عامة Epilepsy with secondary generalized seizures، الرمع الصرعي المستفحل (PME). استخدمت تقنية Exome Sequencing لمعرفة المتغيرات الجينية والتي تم تصفيتها وترشيح الطفرات ذوات العلاقة بالمرض باستخدام استراتيجيات مختلفة، وقد فسرت هذه المتغيرات بيولوجيا لفهم النمط الظاهري للمرض، كما تم اختبار العلاقة المرضية باستخدام برمجيات خاصة. وبعد ذلك تم اختيار أقوى الجينات المرشحة وتحديد تسلسلها الجيني لتأكيد طبيعة المتغيرات وتتبع وراثتها بين أفراد العائلة. النتائج والتوصيات: في هذه الدراسة قد تم تحديد المتغير الوراثي في جين PSAP في الأسرة التي شخصت بمرض الرمع الصرعي المستفحل PME، ولذلك يتعين تتبع وراثة هذا المتغير بين أفراد العائلة والقيام ببعض الدراسات الوظيفية مثل تحليل الربط الجيني في جزئ mRNA والفحص المجهري المناعي الإشعاعي. كما تم تحديد المتغيرات الوراثية في الأسر الأخرى في كل من جين ALDH3B1, XBP1 ولكنها تتطلب المزيد من النظر قبل أن يتم تأكيد علاقتها المرضية.
|
| 653 |
|
|
|a مرض الصرع
|a المجتمع العماني
|a الجينات الوراثية
|a الخصائص البيولوجية للجينات
|a الطفرات الجينية
|a الاعتلال الدماغي الصرعي
|a الرمع الصرعي المستفحل
|
| 700 |
|
|
|9 521228
|a Delghandi, Marit P.
|e Advisor
|
| 700 |
|
|
|9 521273
|a Scott, Patrick
|e Advisor
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-T.pdf
|y صفحة العنوان
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-A.pdf
|y المستخلص
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-C.pdf
|y قائمة المحتويات
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-F.pdf
|y 24 صفحة الأولى
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-1.pdf
|y 1 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-2.pdf
|y 2 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-3.pdf
|y 3 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-4.pdf
|y 4 الفصل
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-O.pdf
|y الخاتمة
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-R.pdf
|y المصادر والمراجع
|
| 856 |
|
|
|u 9809-008-008-0145-S.pdf
|y الملاحق
|
| 930 |
|
|
|d y
|
| 995 |
|
|
|a Dissertations
|
| 999 |
|
|
|c 972745
|d 972745
|
