| المستخلص: |
المقدمة فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي شائع في الهيموجلوبين، وفي السودان هو اعتلال الهيموجلوبين الأكثر شيوعا المرتبط بفقر الدم. يؤثر مستوى الهيموجلوبين الجنيني على شده فقر الدم المنجلي، نظرا لقدرته على تثبيط بلمرة هيموجلوبين أس. يعد مستوى الهيموجلوبين الجنيني هو المحسن الوراثي الرئيسي للخصائص الدموية والسريرية لفقر الدم المنجلي. في الآونة الأخيرة، أقترح الجين BCLl1A كمنظم لمستوى الهيموجلوبين الجنيني. تهدف هذه الدراسة إلى التحقق في تعدد الأشكال الجينية في الجين BCLl1A مع مستوى الهيموجلوبين الجنيني في المرضى السودانيين المصابين بفقر الدم المنجلي (أس/ أس) ودور هذه الأشكال الجينية في مضاعفات المرض. الطرق شملت هذه الدراسة 71 مريضا سودانيا يعانون من فقر الدم المنجلي (أس/ أس) تم استبعاد المرضى الذين يتناولون ال هيدروكسي يوريا والذين لديهم تاريخ نقل دم خلال ثلاثة أشهر على الأقل. تم إجراء تعداد الدم الكامل والهيموجلوبين الكهربائي بالأنابيب الشعرية الأوتوماتيكية. تم تحديد التنميط الجيني لتعدد الأشكال الجينية في أنترون 2 على الجين BCLl1A باستخدام تفاعل البوليمرايز المتسلسل ثم استخدام تقنية تسلسل الحمض النووي. النتائج ظهرت هذه الدراسة أن متوسط مستوى الهيموجلوبين الجنيني كان (11.3 ± 7.5%). كان متوسط عمر المرضى 7 سنوات وتم العثور على علاقة سلبية بين انخفاض مستوى الهيموجلوبين الجنيني وزيادة العمر (p.value= 0.008) (r= -0.312). يوجد أيضا ارتباط بين مستوى الهيموجلوبين الجنيني ومضاعفات مرضى الأنيميا المنجلية (P.value= 0.00). تم الكشف عن 7 من الأنماط الجينية في أنترون 2 على الجين BCLl1A موزعة عشوائيا على جميع مرضى الأنيميا المنجلية وظهرت على 69 (97.2%) من المرضى ولم يظهر في 2 من المرضى (2.8%). تم الكشف عن 7 من الأشكال الجينية الوراثية rs11886868 rs766432 144866206, rs766431, rs7607173, rs6706648، وتم الكشف عن طفرة جديدة تحولت من C إلى A على موقع (60104) على أنترون 2 في الجين BCLl1. تم العثور على تأثير قوي بين مستوى الهيموجلوبين الجنيني وهذه الأشكال الجينية (P.value= 0.042) rs7607173 (P.value= 0.01), rs6706648 (P.value= 0.01) rs11886868 (P.value= 0.000), rs766432. من ناحية أخرى، فإن الطفرات الوراثية متماثلة الزيجوت (AA، GG، TT و CC) أظهرت انخفاض تأثير كبير في مستوى Hb-F وزيادة شدة المضاعفات. الخلاصة: كان الطفرات الجينية في rs11886868، rs766432، rs7606173 و rs6706648 لها تأثير كبير في انخفاض مستوى الهيموجلوبين الجيني ومضاعفات المرض بين المرضى. الذين لم يتعرضوا للطفرة كانت مستويات الهيموجلوبين الجنيني أعلى ومضاعفات أقل. تم العثور على طفرة جديدة ويجب تسجيلها.
|
